ESTERIFICACIÓN  DE LOS ÁCIDOS GRASOS
Objetivo:
-Obtener algunos esteres a partir de alcoholes y ácidos.
-Comparar el olor de lo esteres con sustancias cuyo aroma ya conocemos.
Materiales:
-3 tubos de ensaye
-1 vaso de precipitado de 100ml
-5goteros
-1parrilla
-1 gradilla
-1 pinza para tubo de ensayo
-1franela
-marcador
Sustancias:
-Acido acético glacial
-Acido sulfúrico concentrado
-Acido salicílico
-Alcohol isoamílico
-Alcohol metílico
-Alcohol etílico

Técnica:
1.-Enumerar los tubos
2.-  -Al tubo uno añadir: 10 gotas de alcohol isomílico + 7 gotas de ácido acético + 1 gota de ácido sulfúrico.
-Al tubo 2 añadir: 15 gota de alcohol metílico + 0.1 de acido salicílico + 1 gota de acido sulfúrico.
-Al tubo 3 añadir: 10 gotas de alcohol etílico+ 1ml de acido acético + 1 gota de acido sulfúrico.
3.-Coloca en el vaso de precipitado 30 ml de agua y calentar a ebullición.
4.-Intoduce los tubos en el vaso de precipitado por un minuto.
5.-Despues del minuto retirar los tubos y percibir el aroma que desprende cada uno de ellos y anótalo.
CUESTIONARIO.
1. Investiga el olor que desprenden los ésteres formados:
2. Explica cuál es la función del ácido sulfúrico en la reacción de esterificación.
3. Escribe la ecuaciones químicas de las reacciones antes realizadas: que represente la reacción de obtención del acetato de isopentilo.

CONCLUSIONES

BIBLIOGRAFÍA:

ESQUEMAS:

PRACTICA: IDENTIFICACION DE GLICEROL

PRACTICA No. ___: IDENTIFICACIÓN DE GLICEROL.

OBJETIVO

Identificar glicerol, como un constituyente de las grasas, por medio del olor característico.

FUNDAMENTO

Investigar

MATERIAL Y EQUIPO

2 Tubos de ensaye                                          2 pipetas

Pinzas                                                             Mechero

SUSTANCIAS

Glicerol                                                                      Aceite de maíz

BISULFATO DE POTASIO SÓLIDO (KHSO₄)

PROCEDIMIENTO:   

1.- En un tubo de ensaye ponga 1 ml de glicerol y en el otro 1 ml  de aceite de maíz.

2.- Añada a cada tubo, una pequeña cantidad de bisulfato de potasio

3.- Caliente suavemente los dos tubos y note la aparición del olor en el tubo de glicerol.

CUESTIONARIO

1.- ¿Qué es un triglicérido?

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2.- Qué papel desempeñan los triglicéridos en la célula?

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3.- ¿Cómo se efectúa la hidrólisis de los triglicéridos?

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CONCLUSIONES

Anote las conclusiones a las que ha llegado al finalizar la práctica.

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BIBLIOGRAFÍA

Anote los datos de los libros consultados, para resolver el cuestionario

ESQUEMAS

Realice los esquemas correspondientes según lo apreciado en la sesión de la práctica efectuada.

PRACTICA : CARACTERISTICAS FISICOQUIMICAS DE LIPIDOS

PRACTICA No. ___:  CARACTERÍSTICAS FISICOQUÍMICAS DE LÍPIDOS

OBJETIVO

Efectuar diversos análisis físicos y químicos para poder diferenciarlos de otros lípidos.

FUNDAMENTO

Los lípidos se definían como sustancias de origen biológico solubles en solventes orgánicos, e incluye a otras sustancias de origen diverso como los terpenos, los carotenoides y los esteroles.

Chapman, los define como derivados reales o potenciales de los ácidos grasos o sustancias estrechamente relacionadas. Se clasifican en lípidos simples, en lípidos compuestos y en compuestos asociados.

Las propiedades que se estudian son las de los grasas, tales como la densidad, el punto de fusión, influencia de la temperatura, contenido de ácidos grasos saturados e insaturados, la hidrólisis, la saponificación, el enranciamiento oxidativo, etc.

MATERIAL Y EQUIPO

2 Vasos de pp. de 100 ml                     1 Vaso de pp. de 250 ml

1 Baño María                                       1 Soporte Universal

2 Mecheros                                         1 Termómetro

1 Bureta                                              1 Embudo

1 Microscopio                                      1 Agitador de Vidrio

3 Tubos de Ensaye                              1 Cuba Hidroneumática

Papel Filtro

SUSTANCIAS

Aceite de Maíz                                   Ácido oleico, esteárico y palmítico

Etanol neutralizado                             Solución de Fenolftaleína

NaOH 0.1 N                                         Disolución de urea en metanol

Solución de lugol                                 Solución de almidón

Colesterol                                           Cloroformo

Anhídrido acético                               H₂SO₄ concentrado

Hielo

PROCEDIMIENTO

a.- Índice de Acidez

1. Pese una muestra entre 10 a 15 g de aceite de maíz sobre un vaso de precipitados o un matraz previamente tarado.
2. Agregue 50 ml de etanol neutralizado.
3. Introduzca el matraz en un baño María, manteniendo a 60° C y titule.
4. Sin dejar de calentar, agregue 10 gotas de disolución de fenolftaleína.
5. Poniendo NaOH al 0.1 N, en una bureta agregue gota a gota, hasta obtener un color rosa resistente.
6. Calcule el índice de acidez *

B.- FORMACIÓN DE COMPLEJOS DE ÁCIDOS GRASOS CON UREA

1. Disuelva un gramo de ácido graso en 5 ml de disolución de urea en metanol (si el acido graso es solido, disuélvalo en metanol, calentando suavemente.

2.- agite intensamente y luego deje enfriar hasta 0°C en baño de hielo o refrigerador.

3.- filtre, seque los cristales y obsérvelos al microscopio.

4.  Determine su punto de fusión y dibuje los cristales.

C.- ABSORCIÓN DE YODO POR ÁCIDOS GRASOS INSATURADOS

1.- coloque en un tubo de ensaye 2 ml de aceite de oliva o de acido oleico.

2.- agregue 5 gotas de lugol y agite. Observe.

3.- caliente a la flama y observe que el color va cambiando, hasta que el color inicial haya desaparecido totalmente.

4.- deje enfriar y agregue 10 gotas de solución de almidón.

D.- IDENTIFICACIÓN DE COLESTEROL

1.- en un tubo de ensaye perfectamente seco, ponga 100 mg de colesterol.

2.- agregue 3 ml de cloroformo.

3.- reparta esta disolucion en dos tubos, para efectuar lo sig.:

Reacción de Salkowaki.-

1.- A uno de los tubos agregue 1 ml de H₂SO concentrado, delizandolo por las paredes sin agitar.

2.- Observe el tubo de lado, contra un fondo semiobscuro, para apreciar la fluorescencia.

Reaccion de Lieberman.-

1.- Agregue al otro tubo 5 gotas de anhídrido acético y dos gotas de H₂SO₄ concentrado.

2.- Mezcle suavemente y anote el color que adquiere inicialmente y los cambios como se van observando el mismo.

RESULTADOS Y OBSERVACIONES

1.- ¿cuál es el punto de fusión del complejo ácido graso con urea?.
________________________________________________________________
2.- ¿Qué color adquiere el aceite de oliva con el lugol, y a qué color cambia posteriormente.
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
3.- ¿en la reacción de Salkowaki ¿Qué sucede con la diferentes capas?
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CUESTIONARIO

1. ¿Cuál es la fórmula para calcular el índice de acidez de los lípidos?
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2. ¿Cuál es el concepto de índice de acidez?
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CONCLUSIONES
Anote las conclusiones a que ha llegado al finalizar la práctica.
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BIBLIOGRAFÍA
Anote los datos correspondientes:

ESQUEMAS

Haga los esquemas correspondientes a cada práctica.

Prácticas de Lípidos

Buenas tardes chicos:
Le dejo este link: http://www.lourdesluengo.es/practicas/lipidos.html

No hay el colorante Sudán III, pero podemos hacer las otras actividades.
Les sugiero que lleven de preferencia sebo, o algún aceite en especial para obtener un jabón mas fino.
Saludos y buenas tardes.
Nos vemos mañana.

Buenas tardes:
Le dejo el siguiente Link
Práctica No. 3 Bioquimica: Identificación de Carbohidratos
http://www.lourdesluengo.es/practicas/glucidos.html

Favor de dejar un comentario a los que revisen esta entrada. Saludos

Rúbrica de Resumen

Fecha de entrega: Viernes 7 de diciembre: 10:00 Hs.
Imprimir la rúbrica y anexarla al trabajo.

Saludos.

RUBRICA EVALUACION PPT

Para el martes 4 de dic 12. 10:00 PM

Andamio: Embarazo y desarrollo embrionario

Despues de haber visto el video "En el vientre materno" de NatGeo, tendrán que resolver el siguiente Andamio. Mandar el archivo en excel, le subí el formato como imagen. Respeten las reglas anotadas. Envío también la rúbrica de evaluación.

Rúbrica de Evaluacion de Boletín Informativo

Rúbrica de Evaluación de Entrevista

ANÁLISIS DE D.N.A.

PRACTICA No. 6
ANÁLISIS DE D.N.A.

OBJETIVO

Mediante unas sencillas técnicas se puede extraer el ADN de un tejido animal y por el aspecto que presenta, confirmar su estructura fibrilar.

FUNDAMENTO
(Investigar)

MATERIAL Y EQUIPO
1 Mortero de porcelana                                 1 Vaso de precipitados
1 Tubo de ensaye                                            1 Agitador de vidrio
1 Pipeta o gotero                                            1 probeta
1  Microscopio                                                 1 porta y cubreobjetos
1 Paño o trozo de tela

SUSTANCIAS
Etanol absoluto                                                Cloruro de Sodio 2M
Sol. de dexosilato de sodio                          Arena
Sol. de naranja de metilo                             Agua destilada
Detergente lavavajillas

TÉCNICA
1.         Triturar medio hígado de pollo en un mortero. Añadir arena para que al triturar se puedan romper las membranas de y queden los núcleos sueltos.
2.         Añadir al triturado, 50 centímetros cúbicos de agua. Remover hasta hacer una especie de papilla o puré.
3.         Filtrar varias veces sobre una tela para separar los restos de tejidos que hayan quedado por romper.
4.         Medir el volumen del filtrado con una probeta.
5.         Añadir al filtrado un volumen igual de cloruro sódico 2M. Con esto conseguimos producir el estallido de los núcleos para que queden libres las fibras de cromatina.
6.         A continuación se añade 1 centímetro cúbico de dexocilato de Sodio. (Nota: Si no se dispone de este producto puede sustituirse por un detergente lavatrastes). La acción de este detergente es formar un complejo con las proteínas y separarlas del ADN. Así nos quedará el ADN libre de las proteínas que tiene asociadas.
7.         Añadir mediante una pipeta 50 centímetros cúbicos de alcohol de 96:. Hay que hacerlo de forma que el alcohol resbale por las paredes del vaso y se formen dos capas. En la interfase, precipita el ADN.
8.         Introducir una varilla de vidrio e ir removiendo en la misma dirección. Sobre la varilla se van adhiriendo unas fibras blancas, visibles a simple vista, que son el resultado de la agrupación de muchas fibras de ADN.
9.         Esta práctica puede completarse con una tinción específica de ADN.
Tenemos que tomar una muestra de las fibras que se van depositando sobre la varilla de vidrio y depositarlas sobre un porta.
10.      Teñir durante unos minutos con un colorante básico.
11.      Observar al microscopio.

Anote sus observaciones:

CUESTIONARIO
1. ¿Cuáles son los constituyentes del DNA?
2. ¿Dónde están los puentes de hidrógeno en el DNA, y cuantos son:?
3.- ¿Qué es la secuenciación genética y como se da?

CONCLUSIONES   

BIBLIOGRAFÍA

ESQUEMAS
Realizar esquemas de lo observado en la práctica y el del DNA

IDENTIFICAR CAMBIOS BIOQUIMICOS EN VEGETALES

http://bioquimicavegetales.blogspot.com/
En construcción

Carbohidratos

http://www.um.es/molecula/gluci.htm

Metabolismo de Carbohidratos

http://www.youtube.com/watch?v=tQxGjZFCawI

DNA

TRASTORNOS GENÉTICOS:
Definición:
La genética es la ciencia que estudia la herencia.
En genética, la herencia es el conjunto de caracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a su descendencia, es el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (fenotipo) --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes.
Otras características afectadas por la herencia son:
· Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
· Capacidades mentales
· Talentos naturales
Los rasgos anormales o anomalías que se transmiten de padres a hijos tienen las siguientes posibilidades:

1. No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (ejemplo: un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
2. Tener mínima consecuencia (ejemplo: daltonismo).
3. Tener un efecto catastrófico en la calidad o expectativa de vida de la persona.

La especie humana tiene células con 46 cromosomas: --2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosomas). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de autosomas (uno de la madre y otro del padre) llevan esencialmente la misma información, o sea, cada uno tiene los mismos genes; no obstante, puede haber leves variaciones de estos genes. Estas variaciones se muestran en menos del 1% de la secuencia de ADN y ocasionan variantes de un gen particular, llamadas alelos.
Si un gen es anormal, puede transportar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.
Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.

TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

• Defectos monogenéticos
• Trastornos cromosómicos
• Multifactoriales

TRASTORNOS MONOGENÉTICOS:

Un trastorno monogenético, o trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
· Autosómico dominante
· Autosómico recesivo
· Dominante ligado al cromosoma X
· Recesivo ligado al cromosoma X
· Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:
· Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
· Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
· Fibrosis quística (FQ)
· Fenilcetonuria (FC)
· Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:
· Distrofia muscular de Duchenne
· Hemofilia A
Autosómico dominante:
· Hipercolesterolemia familiar
· Enfermedad de Huntington
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
· Síndrome de Down
· Síndrome de Klinefelter
· Síndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:
· Cáncer.
· Cardiopatía coronaria.
· Hipertensión.
· Accidente cerebrovascular.

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
· Ceguera
· Retraso en el desarrollo
· problemas gastrointestinales
· Hipoacusia
· Problemas del ritmo cardíaco
· Alteraciones metabólicas
· Baja estatura

Referencias
Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007.

DNA

Mutaciones
A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botánico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del asno”, también llamada “diego de noche”, encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta.
De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los conceptos propuestos por de Vries resultaron erróneos, el concepto de mutación como fuente de la variación genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran válidos.
Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.

Ampliando el concepto de gen
A medida que avanzaba la edad de oro de la genética, lo nuevos estudios mostraban que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según la modalidad dominante-recesivo, en algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia. Además, aunque sólo dos alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una población de organismos un solo gen puede tener alelos múltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de ese gen. La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar epístasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel. Asimismo, un solo gen puede afectar dos o más características que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce como pleiotropía. En muchas características, la expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce como herencia poligénica. Los rasgos con este tipo de herencia muestran variación continua y su estudio se realiza mediante curvas que describen su distribución en las poblaciones.
Cuando la expresión de un gen se altera por factores del ambiente, o por otros genes, dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina expresividad variable. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de un gen entre los miembros de una misma familia. Además, la proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra penetrancia incompleta.

Un cruzamiento entre una planta boca de dragón con flores rojas (R1R1) y una con flores blancas (R2R2).

En este caso, ningún alelo es dominante. La flor del heterocigota presenta un fenotipo intermedio entre los dos colores.

Epístasis en arvejillas de olor.

Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas, todas las plantas Fl tienen flores púrpuras. En la generación F2, la relación de plantas con flores púrpuras y flores blancas es 9:7. El color púrpura se debe a la presencia de ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al otro gen o es epistático a sus efectos.

Distribución de altura de los hombres.

La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir está afectada por varios genes. La curva de distribución de la altura tiene forma de campana, como se muestra aquí, con la media o promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.

DNA

Origen y universalidad del código genético
El código genético es universal. Sin embargo, existen excepciones. En algunos casos, un codón de terminación pasa a ser usado para codificar un aminoácido; en otros casos, un codón es reasignado a un aminoácido diferente del original.
Ejemplos del primer caso se han observado en la bacteria Mycoplasma, en el ciliado Paramecium y en las mitocondrias de varios organismos. Ejemplos del segundo caso han sido encontrados en las mitocondrias y en el núcleo de varias especies de levaduras.
De todas maneras, aunque existen desviaciones del código universal, éstas son sólo variaciones menores. La casi universalidad del código indica un origen único. Si bien las variaciones ocasionales muestran que las asignaciones de codones pueden cambiar, estos cambios ocurren muy raramente; aunque en la evolución temprana del código, estos cambios podrían haber sido más frecuentes.

DNA

Redefinición de las mutaciones
En la actualidad, las mutaciones se definen como cambios en la secuencia o en el número de nucleótidos en el ácido nucleico de una célula o de un organismo. Las mutaciones de punto pueden ocurrir en forma de sustituciones de un nucleótido por otro, deleciones o adiciones de nucleótidos. Las mutaciones que ocurren en los gametos -o en las células que originan gametos- se transmiten a generaciones futuras. Las mutaciones que ocurren en las células somáticas sólo se transmiten a las células hijas que se originan por mitosis y citocinesis.
Otros cambios en la secuencia de aminoácidos de una proteína pueden ser resultado de la deleción o la adición de nucleótidos dentro de un gen. Cuando esto ocurre, el marco de lectura del gen puede desplazarse. Esto, en general, da como resultado la síntesis de una proteína completamente nueva. Los "corrimientos del marco de lectura" casi invariablemente llevan a proteínas defectuosas.
La deleción o la adición de nucleótidos dentro de un gen lleva a cambios en la proteína producida.

• La molécula de DNA original, el mRNA transcripto a partir de ella y el polipéptido resultante se muestran en a).
• En b) vemos el efecto de la deleción de un par de nucleótidos (T-A), en donde indica la flecha. El marco de lectura del gen se altera y aparece una secuencia diferente de aminoácidos en el polipéptido.
• En c), la adición de un par de nucleótidos (C-G en rosa) da como resultado un cambio semejante.

DNA

La síntesis de proteínas o traducción
La síntesis de proteínas ocurre en los ribosomas que consisten en dos subunidades, una grande y una pequeña, cada una formada por rRNA y proteínas específicas. Para la síntesis de proteínas, también se requiere de moléculas de tRNA, que están plegadas en una estructura secundaria con forma de hoja de trébol. Estas moléculas pequeñas pueden llevar un aminoácido en un extremo y tienen un triplete de bases, el anticodón, en un asa central, en el extremo opuesto de la molécula. La molécula de tRNA es el adaptador que aparea el aminoácido correcto con cada codón de mRNA durante la síntesis de proteínas. Hay al menos un tipo de molécula de tRNA para cada tipo de aminoácido presente en las células. Las enzimas conocidas como aminoacil-tRNA sintetasas catalizan la unión de cada aminoácido a su molécula de tRNA específica.
En E. coli y otros procariotas, aun cuando el extremo 3' de una cadena de mRNA está siendo transcripto, se están uniendo ribosomas cerca de su extremo 5'. En el lugar donde la cadena de mRNA está en contacto con un ribosoma, se unen tRNAs temporalmente a la cadena de mRNA. Esta unión ocurre por apareamiento de bases complementarias entre el codón de mRNA y el anticodón de tRNA. Cada molécula de tRNA lleva el aminoácido específico requerido por el codón de mRNA, al cual se une el tRNA. Así, siguiendo la secuencia dictada originalmente por el DNA, las unidades de aminoácidos son alineadas una tras otra y, a medida que se forman los enlaces peptídicos entre ellas, se unen en una cadena polipeptídica.
Esquema general del flujo de información en procariotas y eucariotas: a) En procariotas, el RNA se transcribe a partir de una molécula de DNA circular y, a medida que ocurre la transcripción, se produce la traducción en el mismo compartimiento. b) En eucariotas, la transcripción ocurre en el núcleo y el RNA, luego de sufrir un procesamiento, se dirige al citoplasma donde se produce la síntesis de proteínas. Algunas proteínas son sintetizadas en los ribosomas libres y otras en los que están adheridos al retículo endoplásmico.

La síntesis de proteínas ocurre en varias etapas: a) Iniciación. La subunidad ribosómica más pequeña se une al extremo 5' de una molécula de mRNA. La primera molécula de tRNA, que lleva el aminoácido modificado fMet, se acopla con el codón iniciador AUG de la molécula de mRNA. La subunidad ribosómica más grande se ubica en su lugar, el complejo tRNA-fMet ocupa el sitio P (peptídico). El sitio A (aminoacil) está vacante. El complejo de iniciación está completo ahora.

Un segundo tRNA, con su aminoácido unido, se coloca en el sitio A y su anticodón se acopla con el mRNA. Se forma un enlace peptídico entre los dos aminoácidos reunidos en el ribosoma. Al mismo tiempo, se rompe el enlace entre el primer aminoácido y su tRNA. El ribosoma se mueve a lo largo de la cadena de mRNA en una dirección 5' a 3', y el segundo tRNA, con el dipéptido unido, se mueve desde el sitio A al sitio P, a medida que el primer tRNA se desprende del ribosoma. Un tercer aminoacil-tRNA se coloca en el sitio A y se forma otro enlace peptídico. La cadena peptídica naciente siempre está unida al tRNA que se está moviendo del sitio A al sitio P y el tRNA entrante que lleva el siguiente aminoácido siempre ocupa el sitio A. Este paso se repite una y otra vez hasta que se completa el polipéptido.

Cuando el ribosoma alcanza un codón de terminación (en este ejemplo UGA), el polipéptido se escinde del último tRNA y el tRNA se desprende del sitio P. El sitio A es ocupado por un factor de liberación que produce la disociación de las dos subunidades del ribosoma.

A partir del DNA cromosómico se transcriben: diferentes moléculas de rRNA que, combinadas con proteínas específicas, forman los ribosomas; los diferentes tipos de moléculas de tRNA correspondientes a los distintos aminoácidos y los mRNA, que llevan la información para la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Cuando un mRNA se une a la subunidad menor del ribosoma, comienza el proceso de síntesis de proteínas.

Código genético

El código genético consiste en el sistema de tripletes de nucleótidos en el RNA -copiado a partir de DNA - que especifica el orden de los aminoácidos en una proteína.
Las proteínas contienen 20 aminoácidos diferentes, pero el DNA y el RNA contienen, cada uno, sólo cuatro nucleótidos diferentes. Si un solo nucleótido "codificara" un aminoácido, entonces sólo cuatro aminoácidos podían ser especificados por las cuatro bases nitrogenadas. Si dos nucleótidos especificaran un aminoácido, entonces podría haber, usando todos los arreglos posibles, un número máximo de 4 x 4, o sea 16 aminoácidos, lo cual es insuficiente para codificar los veinte aminoácidos. Por lo tanto, por lo menos tres nucleótidos en secuencia deben especificar cada aminoácido. Esto resulta en 4 x 4 x 4, o sea, 64 combinaciones posibles -los codones- lo cual, claramente, es más que suficiente.
El código de tres nucleótidos, o código de tripletes, fue ampliamente adoptado como hipótesis de trabajo. Sin embargo, su existencia no fue realmente demostrada hasta que el código fue finalmente descifrado, una década después que Watson y Crick presentaran por primera vez su modelo de la estructura del DNA.
El código genético consiste en 64 combinaciones de tripletes (codones) y sus aminoácidos correspondientes. Los codones que se muestran aquí son los que puede presentar la molécula de mRNA. De los 64 codones, 6l especifican aminoácidos particulares. Los otros 3 codones son señales de detención, que determinan la finalización de la cadena. Dado que los 61 tripletes codifican para 20 aminoácidos, hay "sinónimos" como, por ejemplo, los 6 codones diferentes para la leucina.
La mayoría de los sinónimos, como se puede ver, difieren solamente en el tercer nucleótido. Sin embargo, la afirmación inversa no es válida: cada codón especifica solamente un aminoácido.