Rúbrica de Evaluación de Entrevista

ANÁLISIS DE D.N.A.

PRACTICA No. 6
ANÁLISIS DE D.N.A.

OBJETIVO

Mediante unas sencillas técnicas se puede extraer el ADN de un tejido animal y por el aspecto que presenta, confirmar su estructura fibrilar.

FUNDAMENTO
(Investigar)

MATERIAL Y EQUIPO
1 Mortero de porcelana                                 1 Vaso de precipitados
1 Tubo de ensaye                                            1 Agitador de vidrio
1 Pipeta o gotero                                            1 probeta
1  Microscopio                                                 1 porta y cubreobjetos
1 Paño o trozo de tela

SUSTANCIAS
Etanol absoluto                                                Cloruro de Sodio 2M
Sol. de dexosilato de sodio                          Arena
Sol. de naranja de metilo                             Agua destilada
Detergente lavavajillas

TÉCNICA
1.         Triturar medio hígado de pollo en un mortero. Añadir arena para que al triturar se puedan romper las membranas de y queden los núcleos sueltos.
2.         Añadir al triturado, 50 centímetros cúbicos de agua. Remover hasta hacer una especie de papilla o puré.
3.         Filtrar varias veces sobre una tela para separar los restos de tejidos que hayan quedado por romper.
4.         Medir el volumen del filtrado con una probeta.
5.         Añadir al filtrado un volumen igual de cloruro sódico 2M. Con esto conseguimos producir el estallido de los núcleos para que queden libres las fibras de cromatina.
6.         A continuación se añade 1 centímetro cúbico de dexocilato de Sodio. (Nota: Si no se dispone de este producto puede sustituirse por un detergente lavatrastes). La acción de este detergente es formar un complejo con las proteínas y separarlas del ADN. Así nos quedará el ADN libre de las proteínas que tiene asociadas.
7.         Añadir mediante una pipeta 50 centímetros cúbicos de alcohol de 96:. Hay que hacerlo de forma que el alcohol resbale por las paredes del vaso y se formen dos capas. En la interfase, precipita el ADN.
8.         Introducir una varilla de vidrio e ir removiendo en la misma dirección. Sobre la varilla se van adhiriendo unas fibras blancas, visibles a simple vista, que son el resultado de la agrupación de muchas fibras de ADN.
9.         Esta práctica puede completarse con una tinción específica de ADN.
Tenemos que tomar una muestra de las fibras que se van depositando sobre la varilla de vidrio y depositarlas sobre un porta.
10.      Teñir durante unos minutos con un colorante básico.
11.      Observar al microscopio.

Anote sus observaciones:

CUESTIONARIO
1. ¿Cuáles son los constituyentes del DNA?
2. ¿Dónde están los puentes de hidrógeno en el DNA, y cuantos son:?
3.- ¿Qué es la secuenciación genética y como se da?

CONCLUSIONES   

BIBLIOGRAFÍA

ESQUEMAS
Realizar esquemas de lo observado en la práctica y el del DNA

IDENTIFICAR CAMBIOS BIOQUIMICOS EN VEGETALES

http://bioquimicavegetales.blogspot.com/
En construcción

Carbohidratos

http://www.um.es/molecula/gluci.htm

Metabolismo de Carbohidratos

http://www.youtube.com/watch?v=tQxGjZFCawI

DNA

TRASTORNOS GENÉTICOS:
Definición:
La genética es la ciencia que estudia la herencia.
En genética, la herencia es el conjunto de caracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a su descendencia, es el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (fenotipo) --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes.
Otras características afectadas por la herencia son:
· Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
· Capacidades mentales
· Talentos naturales
Los rasgos anormales o anomalías que se transmiten de padres a hijos tienen las siguientes posibilidades:

1. No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (ejemplo: un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
2. Tener mínima consecuencia (ejemplo: daltonismo).
3. Tener un efecto catastrófico en la calidad o expectativa de vida de la persona.

La especie humana tiene células con 46 cromosomas: --2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosomas). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de autosomas (uno de la madre y otro del padre) llevan esencialmente la misma información, o sea, cada uno tiene los mismos genes; no obstante, puede haber leves variaciones de estos genes. Estas variaciones se muestran en menos del 1% de la secuencia de ADN y ocasionan variantes de un gen particular, llamadas alelos.
Si un gen es anormal, puede transportar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.
Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.

TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

• Defectos monogenéticos
• Trastornos cromosómicos
• Multifactoriales

TRASTORNOS MONOGENÉTICOS:

Un trastorno monogenético, o trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
· Autosómico dominante
· Autosómico recesivo
· Dominante ligado al cromosoma X
· Recesivo ligado al cromosoma X
· Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:
· Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
· Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
· Fibrosis quística (FQ)
· Fenilcetonuria (FC)
· Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:
· Distrofia muscular de Duchenne
· Hemofilia A
Autosómico dominante:
· Hipercolesterolemia familiar
· Enfermedad de Huntington
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
· Síndrome de Down
· Síndrome de Klinefelter
· Síndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:
· Cáncer.
· Cardiopatía coronaria.
· Hipertensión.
· Accidente cerebrovascular.

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
· Ceguera
· Retraso en el desarrollo
· problemas gastrointestinales
· Hipoacusia
· Problemas del ritmo cardíaco
· Alteraciones metabólicas
· Baja estatura

Referencias
Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007.

DNA

Mutaciones
A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botánico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del asno”, también llamada “diego de noche”, encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta.
De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los conceptos propuestos por de Vries resultaron erróneos, el concepto de mutación como fuente de la variación genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran válidos.
Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.

Ampliando el concepto de gen
A medida que avanzaba la edad de oro de la genética, lo nuevos estudios mostraban que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según la modalidad dominante-recesivo, en algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia. Además, aunque sólo dos alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una población de organismos un solo gen puede tener alelos múltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de ese gen. La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar epístasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel. Asimismo, un solo gen puede afectar dos o más características que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce como pleiotropía. En muchas características, la expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce como herencia poligénica. Los rasgos con este tipo de herencia muestran variación continua y su estudio se realiza mediante curvas que describen su distribución en las poblaciones.
Cuando la expresión de un gen se altera por factores del ambiente, o por otros genes, dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina expresividad variable. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de un gen entre los miembros de una misma familia. Además, la proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra penetrancia incompleta.

Un cruzamiento entre una planta boca de dragón con flores rojas (R1R1) y una con flores blancas (R2R2).

En este caso, ningún alelo es dominante. La flor del heterocigota presenta un fenotipo intermedio entre los dos colores.

Epístasis en arvejillas de olor.

Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas, todas las plantas Fl tienen flores púrpuras. En la generación F2, la relación de plantas con flores púrpuras y flores blancas es 9:7. El color púrpura se debe a la presencia de ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al otro gen o es epistático a sus efectos.

Distribución de altura de los hombres.

La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir está afectada por varios genes. La curva de distribución de la altura tiene forma de campana, como se muestra aquí, con la media o promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.