DNA

Redefinición de las mutaciones
En la actualidad, las mutaciones se definen como cambios en la secuencia o en el número de nucleótidos en el ácido nucleico de una célula o de un organismo. Las mutaciones de punto pueden ocurrir en forma de sustituciones de un nucleótido por otro, deleciones o adiciones de nucleótidos. Las mutaciones que ocurren en los gametos -o en las células que originan gametos- se transmiten a generaciones futuras. Las mutaciones que ocurren en las células somáticas sólo se transmiten a las células hijas que se originan por mitosis y citocinesis.
Otros cambios en la secuencia de aminoácidos de una proteína pueden ser resultado de la deleción o la adición de nucleótidos dentro de un gen. Cuando esto ocurre, el marco de lectura del gen puede desplazarse. Esto, en general, da como resultado la síntesis de una proteína completamente nueva. Los "corrimientos del marco de lectura" casi invariablemente llevan a proteínas defectuosas.
La deleción o la adición de nucleótidos dentro de un gen lleva a cambios en la proteína producida.

• La molécula de DNA original, el mRNA transcripto a partir de ella y el polipéptido resultante se muestran en a).
• En b) vemos el efecto de la deleción de un par de nucleótidos (T-A), en donde indica la flecha. El marco de lectura del gen se altera y aparece una secuencia diferente de aminoácidos en el polipéptido.
• En c), la adición de un par de nucleótidos (C-G en rosa) da como resultado un cambio semejante.