Mutaciones
A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botánico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del asno”, también llamada “diego de noche”, encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta.
De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los conceptos propuestos por de Vries resultaron erróneos, el concepto de mutación como fuente de la variación genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran válidos.
Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.
A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botánico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta “hierba del asno”, también llamada “diego de noche”, encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta.
De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los conceptos propuestos por de Vries resultaron erróneos, el concepto de mutación como fuente de la variación genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran válidos.
Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.
Ampliando el concepto de gen
A medida que avanzaba la edad de oro de la genética, lo nuevos estudios mostraban que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según la modalidad dominante-recesivo, en algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia. Además, aunque sólo dos alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una población de organismos un solo gen puede tener alelos múltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de ese gen. La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar epístasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel. Asimismo, un solo gen puede afectar dos o más características que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce como pleiotropía. En muchas características, la expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce como herencia poligénica. Los rasgos con este tipo de herencia muestran variación continua y su estudio se realiza mediante curvas que describen su distribución en las poblaciones.
Cuando la expresión de un gen se altera por factores del ambiente, o por otros genes, dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina expresividad variable. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de un gen entre los miembros de una misma familia. Además, la proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra penetrancia incompleta.
A medida que avanzaba la edad de oro de la genética, lo nuevos estudios mostraban que los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según la modalidad dominante-recesivo, en algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia. Además, aunque sólo dos alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una población de organismos un solo gen puede tener alelos múltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de ese gen. La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar epístasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel. Asimismo, un solo gen puede afectar dos o más características que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce como pleiotropía. En muchas características, la expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce como herencia poligénica. Los rasgos con este tipo de herencia muestran variación continua y su estudio se realiza mediante curvas que describen su distribución en las poblaciones.
Cuando la expresión de un gen se altera por factores del ambiente, o por otros genes, dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina expresividad variable. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de un gen entre los miembros de una misma familia. Además, la proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra penetrancia incompleta.
Un cruzamiento entre una planta boca de dragón con flores rojas (R1R1) y una con flores blancas (R2R2).
En este caso, ningún alelo es dominante. La flor del heterocigota presenta un fenotipo intermedio entre los dos colores.
Epístasis en arvejillas de olor.
Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas, todas las plantas Fl tienen flores púrpuras. En la generación F2, la relación de plantas con flores púrpuras y flores blancas es 9:7. El color púrpura se debe a la presencia de ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al otro gen o es epistático a sus efectos.
Distribución de altura de los hombres.
La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir está afectada por varios genes. La curva de distribución de la altura tiene forma de campana, como se muestra aquí, con la media o promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.
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